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Analytical validation of GMEX rapid point-of-care CYP2C19 genotyping system for the CHANCE-2 trial

Xia Meng, Anxin Wang, Guojun Zhang, Siying Niu, Wei Li, Sifei Han, Fang Fang, Xingquan Zhao, Kehui Dong, Zening Jin, Huaguang Zheng, Kelin Chen, Hao Li, Chengyuan Yang, Yongjun Wang

doi: 10.1136/svn-2021-000874

Stroke & Vascular Neurology（SVN）最新上线文章“Analytical validation of GMEX rapid point-of-care CYP2C19 genotyping system for the CHANCE-2 trial”，由首都医科大学附属北京天坛医院、国家神经系统疾病临床医学研究中心孟霞、王安心、张国军执笔，王拥军教授（通讯作者）团队共同参与完成。该研究评估了GMEX®（Point-of-care）系统进行CYP2C19基因多态性快检的准确性和灵活性，并将这项技术成功应用在基于基因指导下进行的个体化抗血小板治疗 —— CHANCE-2（Clopidogrel with aspirin in High-risk patients with Acute Non-disabling Cerebrovascular Events II）试验中。

非致残性缺血性脑血管病（Non-Disabling Ischemic Cerebrovascular Events, NICE），包括急性轻型卒中和短暂性脑缺血发作（TIA），约占急性缺血性脑血管病总数的65%，且相应的卒中复发风险高。前期的氯吡格雷联合阿司匹林治疗急性小卒中或短暂性脑缺血发作（TIA）的疗效研究（CHANCE）显示，对于发病24小时内的急性NICE患者，使用阿司匹林联合氯吡格雷双抗治疗相较于单独使用阿司匹林单抗治疗可有效降低卒中复发，且不增加出血风险。然而，氯吡格雷的生物活化作用主要受到CYP450酶家族的影响，其中，CYP2C19起主要作用。CHANCE试验事后分析发现，相较于单抗治疗，CYP2C19*2和*3 LOF allele基因携带者在双抗治疗中没有明显获益。因此，基于CYP2C19基因变异的个体化抗血小板治疗对于NICE患者意义重大。尽管基因型指导的抗血小板治疗具有重要临床意义，但由于现有基因实验室检测过程复杂、耗时长和需要专业仪器设备等原因，尚未能应用于临床。因此，作者团队评估了GMEX®（Point-of-care）系统进行CYP2C19基因多态性快检的准确性和灵活性。

2019年7月到8月，作者团队在全国6家分中心招募408例健康人或存在心脑血管病病史者，向每位受试者收集3份颊拭子及2ml外周血，分别用于GMEX®系统基因快检和传统实验室检测。Sanger测序为金标准，用于验证两种方法的基因分型结果。在记录3种基因检测方法检测结果的同时，记录结果轮转时间（TAT）用于评价GMEX®系统基因快检和传统实验室检测方法的快慢。

研究结果显示，对比GMEX®系统基因快检和传统实验室检测2种基因检测方法，并且用Sanger测序作为验证，发现无论是对于CYP2C19*2、CYP2C19*3，还是CYP2C19*17哪种基因型，以上3种检测方法的一致性均达到了100%。Hardy-Weinberg平衡表示，在纳入的受试者人群中，3种基因型分布均衡，表明本研究的受试者没有明显的自然选择或迁移，可代表广大人群。作者团队从408例患者中获得的结果表明，GMEX®系统和基于实验室的基因分型的平均工作流程时间分别为85.0（IQR: 85.0-86.0）和1630.0（IQR: 354.0-7594.0）分钟（P